Bij prenataal onderzoek wordt onderzocht of een zwangere vrouw een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren afwijking.

Na een prenataal onderzoek word je als ouders tijdig geïnformeerd over de gezondheid van jullie kind, zodat een goede beslissing genomen kan worden over eventuele vervolgstappen. Verloskundig hulpverleners kunnen er bij de bevalling rekening mee houden en artsen kunnen snel beginnen met een eventuele behandeling.

De verschillen

Er zijn kansbepalingstesten en diagnostische testen te onderscheiden. Wanneer de uitslag van een prenataal onderzoek 'normaal' uitwijst, betekent het dat de afwijkingen waarnaar gezocht werd niet zijn gevonden. Dat wil niet zeggen dat er geen andere erfelijke- of aangeboren afwijkingen zouden kunnen zijn. Per test wordt naar verschillende afwijkingen of ziektes gekeken.

20-weken-echo

Iedere zwangere krijgt bij de verloskundige tweemaal een echo. De eerste echo tussen de achtste en twaalfde week. De tweede rond de twintigste week. Deze 20-weken-echo wordt ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd.

Hoe gaat het in zijn werk? Voor een goede geleiding wordt er eerst gelei op je buik gewreven. Bij een echografie weerkaatsen ultrasone geluidsgolven op het weefsel van de baby in je buik. De echo wordt opgevangen en verschijnt op het scherm als een tweedimensionaal beeld. Daarna beweegt de verloskundige een transducer heen en weer over je buik ter hoogte van je baarmoeder. Je ziet je baby echt en je hoort het hartje.

Kansbepalingstesten

Garantie op een gezond kind bestaat niet. Er blijft altijd een kans op een aandoening. Bij een kansbepalingstest wordt nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op een bepaalde afwijking.

Al in een vroeg stadium van de zwangerschap wordt gekeken of er symptomen van een ziekte of aandoening aanwezig zijn.

Vrouwen krijgen tijdens de zwangerschap en na de bevalling enkele kansbepalingstesten aangeboden.

De combinatietest

De combinatietest is een kansbepalingstest. Met deze test kan worden nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op een kind met het Downsyndroom. Daarnaast geeft het informatie over de kans op het Patuaus syndroom (trisomie 13) en het Edwards syndroom (trisomie 18). Dit zijn net als het Downsyndroom aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door een extra chromosoom (13 of 18). Dus er zijn dan niet twee, maar drie exemplaren van het chromosoom. Dit wordt trisomie genoemd.

De test bestaat uit een combinatie van een bloedonderzoek en een nekplooimeting.

Het bloedonderzoek wordt 'eerste trimester serumtest' genoemd en wordt tussen negen en veertien weken zwangerschap afgenomen. Er wordt een buisje bloed afgenomen waarin twee stoffen gemeten worden: PAPA-A en vrij b-HCG.

De nekplooimeting is een echo die gemaakt wordt tussen elf en veertien weken zwangerschap. De dikte van de nekplooi van de foetus wordt gemeten. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat hij een chromosoomafwijking heeft zoals het Downsyndroom.

Ongeveer 90% van de kinderen met het Downsyndroom kunnen worden opgespoord door een combinatie van de uitslag van de echo, het bloedonderzoek, leeftijd en zwangerschapsduur. De nekplooimeting en de bloedafname brengen geen risico's voor de zwangere of haar baby met zich mee.

Tripletest

Een tripletest, ook wel 'tweede trimester serumtest' genoemd, is een bloedtest. Als de tripletest wordt uitgevoerd, is dat tussen de vijftien en negentien weken zwangerschap, bij voorkeur rond de zestiende week. De test meet onder andere het aantal proteïnen in het bloed. Bij een hoog gehalte is het risico op een neuraal-buisdefect aanwezig. Bij een verlaagd aantal proteïnen, kan het kindje het Downsyndroom of een andere chromosoomafwijking hebben. Er wordt getest op drie verschillende bestanddelen in het bloed, daarom wordt deze test tripletest genoemd.

Door de leeftijdsindicatie wordt zo'n 20% van de foetussen met het Downsyndroom opgespoord.

Invloed van leeftijd

Ongeveer 70% van alle kansbepalingstesten in Nederland wordt gedaan vanwege de gevorderde leeftijd van de aanstaande moeder. In ons land lijdt naar schatting 1 op de 650 geboren kinderen aan het Downsyndroom. Het risico op dit syndroom neemt toe bij de leeftijd boven de 35 jaar. Bij een leeftijd van 25 jaar is de kans 1 op 1350, bij 35 jaar 1 op 400 en de kans is 1 op 30 dat een vrouw van 45 jaar een kindje met het Downsyndroom krijgt. De meeste kinderen worden gezond geboren. Toch vragen veel aanstaande ouders zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Daarom hebben zwangere vrouwen in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het Downsyndroom. Aan alle zwangere vrouwen wordt gevraagd of ze informatie willen over de screening op het Downsyndroom. Als ze dat willen, dan krijgen ze hierover een uitgebreid gesprek.

Diagnostisch onderzoek

Na de kansbepalingstest kun je het advies krijgen om een vervolgonderzoek te laten doen. Met een diagnostische test kan zekerheid worden verkregen over het wel of niet aanwezig zijn van een bepaalde afwijking. Als je 36 jaar of ouder bent, of als je een medische indicatie hebt, kun je ook direct voor diagnostisch onderzoek kiezen. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest, een vruchtwateronderzoek of een uitgebreid echoscopisch onderzoek.

Vlokkentest

Met de vlokkentest kunnen afwijkingen van chromosomen en bepaalde stofwisselingsziekten worden opgespoord. Daarnaast kan gekeken worden of er afwijkingen in het DNA zijn.

Bij een zwangerschap van elf tot dertien weken wordt er een beetje weefsel van de moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkig uit. Daar komt ook de naam vlokkentest vandaan.

Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de buikwand of via de vagina. Via de buikwand wordt weefsel weggenomen met een naald. Een echo-apparaat bepaalt dan de juiste plaats voor het inbrengen van de naald. Via de vagina wordt weefsel weggenomen met een dun tangetje of slangetje. Je ligt dan op een gynaecologische onderzoeksstoel en er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina. Met behulp van een echo-apparaat ziet de arts waar de moederkoek zit en kan hij wat weefsel wegnemen. De cellen in het weefsel worden onderzocht op afwijkingen.

Vruchtwateronderzoek

Het vruchtwateronderzoek wordt ook wel vruchtwaterpunctie genoemd. Hierbij wordt getest op afwijkingen van de chromosomen of stofwisselingsziekten die aanwijzingen geven voor open neurale buisdefecten (open rug of open hoofd).

Het vruchtwater wordt vanaf veertien tot uiterlijk negentien weken zwangerschap weggenomen met een naald via de buikwand. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar. Het vruchtwater wordt ook onderzocht op de stof alpha-foetoproteïne (AFP). Als de hoeveelheid van deze stof verhoogd is, kan dit een aanwijzing zijn voor een open ruggetje of een andere lichamelijke aandoening. Een uitgebreid echoscopisch onderzoek moet hierover zekerheid geven.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Dit onderzoek wordt op indicatie uitgevoerd tussen de achttien tot tweeëntwintig weken, alleen als een vlokkentest of vruchtwateronderzoek niet is uitgevoerd of onvoldoende zekerheid kon geven. Het kind wordt in de baarmoeder zichtbaar gemaakt via een echo. De echo spoort aangeboren afwijkingen op bij de baby, zoals hartafwijkingen, de afwezigheid van een neusbotje, nierafwijkingen en hersenafwijkingen.

Na de testen

Als er een chromosoomafwijking is geconstateerd, krijg je kort na de uitslag een afspraak met de gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. Je hoort dan wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling er na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, wordt ook met je besproken of je de zwangerschap wilt uitdragen of wilt afbreken. Als je dat wilt, kun je begeleiding krijgen bij het maken van een weloverwogen beslissing.

Wat kost het?

Het uitgebreide informatieve gesprek met je huisarts, verloskundige of gynaecoloog over de onderzoeken wordt vergoed uit de basiszorgverzekering. Net als de kosten van de 20-weken-echo.

De combinatietest en tripletest worden alleen vergoed als je 36 jaar of ouder bent of als je een indicatie hebt voor het prenataal onderzoek. Belangrijk is ook dat diegene bij wie je de test laat uitvoeren een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening. Informeer vooraf bij je verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Ga daarnaast ook na bij je zorgverzekeraar of die een contract heeft met degene die de screening uitvoert.

Wijst de kansbepalingstest op een verhoogde kans op een van de syndromen, dan kom je in aanmerking voor een vervolgonderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek). Je krijgt dan een medische indicatie en dan wordt het onderzoek vergoed door je zorgverzekeraar.

Bij vrouwen van 36 jaar of ouder en bij vrouwen met een medische indicatie, worden de diagnostische onderzoeken ook vergoed zonder dat eerst een kansbepalingstest is uitgevoerd.